Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético – Argentina

La Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético constituye un ámbito de integración de profesionales vinculados al diagnóstico de enfermedades genéticas con el fin de promover y consolidar lazos estratégicos para abordar los desafíos y necesidades del área.

Expresa una visión y voluntad de los profesionales de organizarse e involucrarse en el desarrollo de la especialidad en Argentina
Constituye un modo de asociación para el intercambio de experiencias y conocimientos y brinda una plataforma sobre la cual sería posible gestionar acciones sistemáticas y formales

Coordinación general

Sandra Rozental
Bioquímica – Universidad de Buenos Aires. Especialista Consultor en Bioquímica Clínica, Área Genética, Ministerio de Salud, Consejo Bioquímico de Certificación de Especialidades COBICE-BAIRES
Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Begardá” (CEDIE)-CONICET- FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños «Dr. Ricardo Gutiérrez»Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Begardá” (CEDIE)-CONICET- FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños «Dr. Ricardo Gutiérrez»

Equipo coordinador

Vanina Bugatto
Bioquímica. Laboratorio de Citogenética clínica y oncohematológica – Sección Laboratorio del Hospital de Alta
Complejidad en Red, El Cruce S.A.M.I.C Dr Néstor C. Kirchner.

Bárbara Casali
Bioquímica. Especialista en Bioquímica Clínica, Área Genética. Ministerio de Salud. Consejo Bioquímico de Certificación de Especialidades COBICE-BAIRES. Magister en Biología Molecular – Universidad de Buenos Aires.
Laboratorio de Citogenética y Citogenómica – Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE)-CONICET- FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños «Dr. Ricardo Gutiérrez» Área de Genómica Clínica de la Unidad de Investigación Traslacional del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.

Marisol Delea
Doctora en ciencias Biológicas – Facultad de Ciencias Exactas y Naturales UBA
Hospital de Alta Complejidad S.A.M.I.C El Calafate – Profesional de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica. Profesional del Nodo Patagonia la Red Federal de Genómica y Bioinformática – Área Enfermedades poco Frecuentes.

Soledad Massara
Bioquímica. Laboratorio de Citogenética clínica y oncohematológica – Sección Laboratorio del Hospital de Alta Complejidad en Red, El Cruce S.A.M.I.C Dr Néstor C. Kirchner.

Melisa Taboas
Doctora en Ciencias Biológicas – Facultad de Ciencias Exactas y Naturales UBA
Profesional del laboratorio de Diagnóstico Molecular, Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla”, ANLIS Malbrán.

Gabriela Zelaya
Bioquímica. Especialista en Bioquímica Clínica, Área Genética. Ministerio de Salud. Consejo Bioquímico de Certificación de Especialidades COBICE – BAIRES.

Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Objetivo general de la Red

Potenciar las capacidades asistenciales, de formación de recursos humanos y de investigación de los laboratorios especializados en diagnóstico genético y sentar las bases para la gestión estratégica de políticas científicas y de salud pública en el área.

Objetivos estratégicos

1. Generar indicadores sobre los recursos a nivel local y brindar evidencia para la planificación de acciones sanitarias
2. Implementar estrategias colaborativas para el desarrollo y fortalecimiento de las competencias profesionales
3. Generar consensos y recomendaciones técnicas y analíticas
4. Establecer canales de comunicación que favorezcan el apoyo técnico y el asesoramiento entre laboratorios especializados
5. Favorecer vínculos estratégicos para el desarrollo de proyectos colaborativos de investigación biomédica y traslacional
6. Favorecer un vínculo con el Ministerio de Salud en relación a políticas públicas que impactan en el ejercicio profesional

Premios

Premio ALAPA 2026

Gestión de actividades de la Red

La gestión sistemática de estrategias y propuestas de la Red se lleva a cabo mediante un modelo de trabajo en Comisiones que impulsan diferentes actividades y proyectos a partir de la colaboración de profesionales de distintas áreas.

1. Consorcio ArrayCGH – Argentina

Consorcio ArrayCGH-Argentina – Instituciones y objetivos

1. Diagnóstico de situación en salud

2. Capacitación continua y formación de recursos humanos

3. Programa de Evaluación Externa de Desempeño en Citogenómica (PEED-CITO)

Manual operativo PEED-CITO – Ciclo 2025

4. Comunicaciones de Consensos profesionales

5. Diagnóstico de situación en salud

6. Oncohematología

En desarrollo Guía de Buenas prácticas en oncohematología

7. Participación en reuniones científicas

Reunión de Referentes Provinciales. Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, Ministerio de salud. Disertación, Rozental S. Diagnóstico genético en Argentina. Valor del diagnóstico de situación y experiencia del trabajo en Red.
Consorcio Array-CGH Argentina: desarrollo del primer repositorio de CNVs en el ámbito público. Aschettino G., V. Bugatto, B. Casali, A. Claps, M. Delea, M.E. Foncuberta, F.M. Garcia, S. Massara, M.M. Perez, M. Taboas, G. Zelaya, C. Alonso, M.G. Ropelato, S. Rozental. XIX Congreso Latinoamericano de Genética, México Octubre 2024
Rare Diseases Project Within The Framework Of The Federal Genomics And Bioinformatics Network Julián Sánchez Loria, Florencia Medina, Marisol Delea, Silene Silvera Ruiz, Carolina Ramirez, Belén Brizuela Sánchez, Agustín Izquierdo, Gonzalo Castro, Viviana Fanessi, Mónica Ludojoski, Sandra Rozental, Romina Armando, Carlos David Bruque, Tomás Poklepovich Caride, and the EPF-RFGB taskforce. 2024 – LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC). 19 al 22 de noviembre de 2024, La Usina del Arte, Ciudad de Buenos Aires, Argentina. 84 Supl. V – 2024.
Exposición virtual. Rozental S. Implementación de arrayCGH en el sistema público de salud en Argentina 57º Congreso Brasileiro de Patología Clínica y Medicina de Laboratorial. Río de Janeiro 16 septiembre 2025
Simposio. Taboas M., Aschettino G., Rozental S. “Interdisciplina y redes en salud: pilares en la implementación del diagnóstico genético en el sistema de salud” 75º Congreso Argentino de Bioquímica, Asociación Bioquímica Argentina Ciudad Autónoma de Buenos Aires, junio 2025
Simposio. Exposición: Rozental S. en las 1º Jornadas de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) de Corrientes. Tema de disertación Desafíos del Diagnóstico Genético de Enfermedades poco Frecuetes. Importancia del trabajo en Red. Corrientes, octubre de 2025

8. Investigación

Proyectos en curso

Relevamiento de recursos humanos y laboratorios vinculados al diagnóstico genético de enfermedades humanas en Argentina. Auspiciado por la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) y la Asociación Latinoamericana de Citogenómica Humana (ALACIH)
Registro de laboratorios de citogenómica en América Latina. Auspiciado por la Asociación Latinoamericana de Citogenómica Humana (ALACIH) • Diseño y validación de una plataforma customizada para estudios de CNVs mediante ArrayCGH
Diseño y validación de una plataforma customizada para estudios de CNVs mediante ArrayCGH

Actualización: abril 2026

Contacto: geneticaenred.ar@gmail.com