La Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético (RITS, CONICET) participó de la Reunión Anual de Sociedades de Biociencias

El viernes 22 de noviembre la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico
Genético (RITS, CONICET) participó de la REUNIÓN ANUAL DE SOCIEDADES DE
BIOCIENCIAS, LXIX Reunión Anual de La Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC),
Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS), Reunión de la Asociación
Latinoamericana de Ciencias Fisiológicas (ALACF).
El Bioq. Julián Sánchez Loria, profesional de la Unidad Operativa del Centro Nacional de
Genómica y Bioinformática – ANLIS “Dr. Carlos G. Malbrán” presento el Proyecto de
Enfermedades Poco Frecuentes en el marco de la Red Federal de Genómica y Bioinformática
(MEDICINA – Volumen 84 – (Supl. V), 2024, pag.58). El mismo tuvo como objetivo poner a prueba
un modelo de trabajo en red, colaborativo, multidisciplinario y federal que permita a los pacientes
con enfermedades poco frecuentes de hospitales públicos de todo el país acceder a estudios
genómicos. Este trabajo es un esfuerzo conjunto de la Red Federal de Genómica y
Bioinformática, la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético
(RITS, CONICET), el Programa de Enfermedades poco frecuentes del Ministerio de salud, y la
Red Patagónica de Genética Humana.
El modelo de trabajo se basa en una estructura de trabajo en red para el procesamiento
centralizado de muestras y el análisis autónomo y supervisado de los resultados en cada nodo.
Para esta prueba piloto se diseñó el circuito operativo y la capacitación de los recursos humanos
para 4 nodos periféricos que abarcan 16 jurisdicciones del país. A la fecha se procesaron 61
muestras con un rendimiento diagnóstico del 54.1%
El trabajo en red resultó eficaz para optimizar el uso de los recursos disponibles, ampliar la
capacidad de respuesta del sistema de salud e integrar la asistencia y la investigación sobre
enfermedades poco frecuentes en nuestra población.