Se realizó la primera Jornada de Actualización y Capacitación Continua “Array-CGH en la Práctica Clínica”

La primera Jornada de Actualización y Capacitación Continua “Array-CGH en la Práctica Clínica” estuvo organizada por el Consorcio Array-CGH de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético, un grupo ad hoc de la Red de Investigación Traslacional en Salud (RITS), que pertenece a las Redes Institucionales Orientadas a la Solución de Problemas (RIOSP), dependiente de la Gerencia de Desarrollo Científico Tecnológico del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

La apertura del evento estuvo a cargo del investigador del CONICET, titular del Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá (CEDIE, CONICET-CABA-FEI) y el director de la RITS, Rodolfo Rey, quien destacó la exitosa convocatoria. Además, resaltó que el objetivo de la Red es lograr un acercamiento entre los distintos actores que desarrollan sus actividades en el CONICET, en hospitales, centros de salud, en institutos de estudios de epidemiología o de salud pública, en institutos de ciencias sociales aplicadas a la salud, en los ministerios, en organismos descentralizados y en el sector privado. “La intención es tratar de ayudar a resolver las dificultades en la implementación de los resultados de la investigación y potenciarla de esta manera como consecuencia de la colaboración institucional”, puntualizó.

Cabe aclarar que la técnica Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) es utilizada en el campo de la genética para detectar cambios en la estructura del ADN, analiza en forma global el genoma humano y puede identificar pérdidas o ganancias de cromosomas o segmentos cromosómicos muy pequeños o submicroscópicos aumentando enormemente la resolución para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.

En este marco, la referente de la Red y coordinadora de la Jornada, Sandra Rozental  se refirió a los nuevos paradigmas en el modelo de diagnóstico de anomalías cromosómicas y a la necesidad de profundizar el trabajo interdisciplinario y la integración de la investigación traslacional en los contextos de atención de pacientes. La científica subrayó: “El objetivo del Consorcio Array-CGH es originar un modelo de trabajo integrado, colaborativo y sinérgico para optimizar el trabajo asistencial y ampliar el conocimiento científico sobre variación estructural del genoma en nuestra población”.

Durante el encuentro se abordaron distintas temáticas, tales como tipos de diseños para estudios de Array-CGH, criterios de clasificación de variantes del número de copias, desafíos del asesoramiento genético y modelos de evaluación externa de desempeño en laboratorios especializados. Además, se planteó un espacio para la discusión de casos clínicos. La Jornada, que se realizó en simultáneo de forma presencial y virtual, contó con la participación de profesionales de todo el país y de otros países de América Latina.

Al finalizar el evento, Rozental agradeció el apoyo de la Gerencia de Desarrollo Científico y Tecnológico del CONICET y destacó la necesidad de profundizar la integración intersectorial como estrategia fundamental para ampliar la capacidad de respuesta del sistema de salud.