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Se realizó la tercera Jornada de Actualización y Capacitación Continua “Array-CGH en la Práctica Clínica”
Organizada por la Red de Investigación Traslacional en Salud del CONICET, reunió a especialistas nacionales e internacionales vinculados a instituciones de la salud con el fin de presentar y dialogar sobre los últimos avances en el área.
Por tercer año consecutivo el Consorcio Array-CGH de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético, un grupo ad hoc de la Red de Investigación Traslacional en Salud (RITS), que pertenece a las Redes Institucionales Orientadas a la Solución de Problemas (RIOSP), dependiente de la Gerencia de Desarrollo Científico Tecnológico del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) llevó a cabo una nueva Jornada de Actualización y Capacitación Continua “Array-CGH en la Práctica Clínica”.
El encuentro contó con la participación de especialistas de instituciones de la salud como bioquímicos, biólogos, licenciados en genética, médicos, biotecnólogos y otros profesionales de la salud vinculados al diagnóstico y al asesoramiento genético. Se realizó en el Centro Cultural de la Ciencia con modalidad híbrida (virtual-presencial) lo que facilitó la participación federal y extendió el intercambio a profesionales de otros países latinoamericanos.
La apertura del evento estuvo a cargo del investigador del CONICET, titular del Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá (CEDIE, CONICET-CABA-FEI) y el director de la RITS, Rodolfo Rey, quien destacó la perseverancia y la iniciativa del grupo ad hoc y del equipo de la RITS con el propósito de fortalecer los conocimientos y avances del diagnóstico genético, la investigación científica y la articulación con diversas instituciones.
En este marco, coordinadora de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético, Sandra Rozental presentó al Consorcio Array-CGH como una alianza estratégica de colaboración entre profesionales e instituciones comprometidos con el desarrollo de la citogenómica clínica. Señaló que el trabajo interinstitucional permite reunir capacidades y experiencias para generar conocimiento, formar profesionales y fortalecer la calidad del diagnóstico genético.
De la interpretación de variantes a la discusión de casos
La Jornada comenzó con un recorrido por las variaciones en el número de copias del genoma (CNVs), las posibilidades diagnósticas del Array-CGH y los criterios y estrategias de interpretación clínica de estas variantes. Las exposiciones permitieron evidenciar los desafíos que aparecen en la práctica diaria.
Las dos sesiones de casos clínicos dieron un lugar central al intercambio entre el laboratorio y las especialidades clínicas. Se presentaron, entre otros temas, el estudio de reordenamientos cromosómicos complejos, la correlación entre hallazgos citogenómicos y manifestaciones clínicas, el modelo de “segundo golpe” en CNVs y el aporte del microarray al diagnóstico diferencial de síndromes genéticos. Las tutorías de casos extendieron ese trabajo a un espacio de análisis compartido. Este formato hizo visible el valor de reunir miradas complementarias para formular preguntas, revisar interpretaciones y avanzar en diagnósticos complejos.
Posteriormente, se realizó el análisis de variantes estructurales mediante Array-CGH con SNPs y un simposio sobre herramientas informáticas desarrolladas por el Consorcio para optimizar la categorización de CNVs. Allí se presentó el desarrollo de un repositorio de CNVs en Argentina y su aplicación al diagnóstico citogenómico. Se trata de una línea de trabajo que vincula la experiencia acumulada en las distintas instituciones del consorcio con la producción de recursos de utilidad para la práctica profesional.
Una red con alcance federal y regional
El carácter federal del encuentro se expresó en la participación de profesionales vinculados a instituciones de distintas regiones del país y en la articulación que sostiene el Consorcio. Sus integrantes trabajan en laboratorios de alta complejidad del Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”, el Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE), el Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, el Centro Nacional de Genética Médica de la ANLIS Malbrán, el Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce y el Hospital de El Calafate.
Tras las dos ediciones anteriores, estas terceras jornadas consolidan y dan continuidad a nuestro modelo de articulación en Red. Sostener y ampliar estos espacios será clave para seguir fortaleciendo la citogenómica clínica y la capacidad de respuestas del sistema de salud en el área de diagnóstico genético.